Op zoek naar de speld in de hooiberg

Stichting 12q haalt geld op voor onderzoek

Saskia Koster heeft een zoon Tygo van 9 jaar oud met een zeldzame chromosoomafwijking. Hij mist een stukje van chromosoom 12 op de lange arm. 

Op zoek naar de speld in de hooibergToen Tygo 3 maanden oud was ontstond het vermoeden dat er iets niet klopte. Ze hebben dit een aantal keer aangegeven bij de artsen in het ziekenhuis, maar die waren het er niet mee eens. Toen Tygo 9 maanden oud was heeft zijn fysiotherapeut contact opgenomen met het ziekenhuis. omdat ook zij vermoedde dat er iets niet in orde was. Toen Tygo 1 jaar was hebben zij eindelijk de diagnose gekregen. Tygo had een zeldzame chromosoomafwijking waar nog geen onderzoek naar gedaan was. Het was zo zeldzaam dat de artsen niks konden vertellen over zijn levensverwachting en kwaliteit van leven.

Dat was voor Saskia de reden om Stichting 12q op te richten. Een stichting met als doel geld in te zamelen voor onderzoek naar deze zeldzame afwijking. Onderzoek om enerzijds in kaart te brengen welke genen nu verantwoordelijk zijn voor de zware beperkingen waar deze patiënten mee te maken hebben en anderzijds om in kaart te brengen welke therapieën/behandelingen een positieve bijdrage kunnen leveren aan de kwaliteit van leven. 

Het ultieme doel is dat er uiteindelijk een handboek ontwikkeld wordt voor ouders, zorgverleners en patiënten die te maken krijgen met deze zeldzame afwijking. Een stukje houvast om ervoor te zorgen dat deze patiënten ondanks de beperkingen nog steeds een kwaliteit van leven hebben.

Afgelopen jaar is er een financieringsovereenkomst gesloten met het Erasmus MC in Rotterdam. In januari gaan zij starten met een vierjarig promotieonderzoek. Maar onderzoek kost geld, veel geld. 

Stichting 12q organiseert daarom verschillende evenementen waarvan de opbrengst rechtstreeks naar het onderzoek gaat. Elk jaar rond Sinterklaas worden er chocoladeletters verkocht. DIKW steunt Stichting 12q en heeft daarom voor het tweede jaar chocoladeletters voor alle medewerkers bij Stichting 12q besteld.

Meer informatie over Stichting 12q is te vinden op de website. Daar kun je ook via de doneerbutton heel makkelijk doneren. 

Nieuws

Op zoek naar de speld in de hooiberg door Marco van den Doel — last modified 07-01-2022
Stichting 12q haalt geld op voor onderzoek
Black Friday deal! door Marco van den Doel — last modified 25-11-2021
Black Friday: 1000,- euro korting op onze opleidingen (CDSP & CDEP)
Tour for Life: In een spartaanse bubbel naar de finish door Marco van den Doel — last modified 15-10-2021
Fred Slimmens haalt fantastisch bedrag op voor kankeronderzoek
DIKW in top 50 beste data science bedrijven door Marco van den Doel — last modified 22-10-2021
DIKW is één van snelst groeiende bedrijven volgens MKB Data Science rapport
De Tour van je leven door Marco van den Doel — last modified 22-10-2021
Fred Slimmens fietst van 29 augustus t/m 5 september de Tour for Life
Cursisten CDEP opleiding delen hun cases door Marco van den Doel — last modified 11-11-2021
Cursisten van de opleiding CDEP presenteren drie cases
Wettelijke rapportages, kan dat niet eenvoudiger, sneller en beter? door Marco van den Doel — last modified 24-01-2022
Herkent u dit? Toenemende rapportage druk, een toenemende belasting op IT middelen, werken van deadline naar deadline

Anderen lazen ook...

Op zoek naar de speld in de hooiberg door Marco van den Doel — last modified 07-01-2022
Stichting 12q haalt geld op voor onderzoek
Black Friday deal! door Marco van den Doel — last modified 25-11-2021
Black Friday: 1000,- euro korting op onze opleidingen (CDSP & CDEP)
Tour for Life: In een spartaanse bubbel naar de finish door Marco van den Doel — last modified 15-10-2021
Fred Slimmens haalt fantastisch bedrag op voor kankeronderzoek

Nieuws & Events

Op zoek naar de speld in de hooiberg door Marco van den Doel — last modified 07-01-2022
Stichting 12q haalt geld op voor onderzoek
Black Friday deal! door Marco van den Doel — last modified 25-11-2021
Black Friday: 1000,- euro korting op onze opleidingen (CDSP & CDEP)
Tour for Life: In een spartaanse bubbel naar de finish door Marco van den Doel — last modified 15-10-2021
Fred Slimmens haalt fantastisch bedrag op voor kankeronderzoek